Tener una enfermedad rara en Colombia es enfrentar dos batallas al mismo tiempo

En Colombia, más de 58.000 personas padecen enfermedades raras o huérfanas, condiciones que afectan a menos de 1 por cada 5.000 habitantes. Aunque su diagnóstico y tratamiento están contemplados en la legislación, en la práctica enfrentan barreras que los dejan en el abandono.

Los pacientes con enfermedades raras se enfrentan a una doble lucha: por un lado, combatir un padecimiento poco conocido, crónico y en muchos casos sin cura; por otro, pelear contra un sistema de salud que no está preparado para atenderlos. La falta de médicos especializados, el alto costo de los tratamientos y la burocracia han convertido su acceso a la salud en un camino lleno de obstáculos.

Un diagnóstico tardío puede marcar la diferencia entre la vida y la muerte. En promedio, los pacientes con enfermedades raras tardan entre 5 y 7 años en recibir un diagnóstico correcto, según la Federación Colombiana de Enfermedades Raras. Durante ese tiempo, muchos sufren tratamientos inadecuados, deterioro progresivo de su salud y, en algunos casos, el fallecimiento sin siquiera saber qué los afectaba.

La historia de Daniela Gaviria, una agente de tránsito de Pereira, es un claro ejemplo de esta realidad. Diagnosticada con esclerodermia, una enfermedad que endurece la piel y afecta los órganos internos, Daniela ha visto su vida transformarse completamente. Más allá del impacto físico de su enfermedad, también ha tenido que luchar para que el sistema de salud le brinde la atención que necesita.

Aunque en 2010 se aprobó la Ley 1392, que reconoce las enfermedades huérfanas como de interés nacional, la implementación sigue siendo deficiente. Muchos pacientes deben recurrir a acciones legales para obtener medicamentos o tratamientos que les permitan una mejor calidad de vida.

¿Hasta cuándo los pacientes con enfermedades raras seguirán siendo invisibles para el sistema de salud? Es momento de que las autoridades prioricen este tema, destinando recursos a la investigación, capacitando a los profesionales y eliminando las trabas que impiden el acceso a un diagnóstico y tratamiento oportuno.

Tener una enfermedad rara no debería ser una sentencia de olvido y resignación